متلازمة داون هي حالة وراثية تؤدي إلى إبطاء النمو العقلي والجسدي. تشير إحصائيات الجمعية الوطنية لمتلازمة داون إلى أن طفلاً واحداً من بين كل 691 طفلاً يولد مصاباً بهذه الحالة.
أطفال متلازمة داون
يولد الأطفال الطبيعيون بـ 46 كروموسومًا (بنية منظمة من الحمض النووي والبروتين الموجود في الخلايا) بينما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون بـ 47 كروموسومًا. وهي حالة أو اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعًا حتى الآن.
وعادة ما يتم تشخيصه بعد وقت قصير من ولادة الطفل، وفي معظم الحالات في المستشفى. إذا لم يولد طفلك في المستشفى، فيجب عليك أخذ طفلك على الفور إلى الطبيب أو المستشفى لفحصه. هناك علامات تخبرك بأن طفلك قد يكون لديه الكروموسوم الإضافي. على الرغم من وجود خصائص جسدية قد تحدد ما إذا كان الطفل قد ولد بهذه الحالة، إلا أنه يجب إجراء دراسات كروموسومية تسمى النمط القرني ، لإعطاء تشخيص نهائي.
أعراض متلازمة داون
بعض العلامات والأعراض الجسدية لمتلازمة داون التي ستنبهك إلى هذه الحالة هي:
1. انخفاض قوة العضلات المعروف أيضًا باسم نقص التوتر . سوف تلاحظ ان العضلات مرنه وتبدو مسترخية. وسوف تتأثر جميع عضلات الجسم. هذه هي إحدى الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة والتي عادة ما تنبه الأطباء للتحقق من متلازمة داون.
2. الوجه: يكون وجه الطفل أوسع قليلاً من المعتاد وجسر الأنف مسطحاً. وعادة ما يكون لدى أطفال متلازمة داون أنوف أصغر من الأطفال العاديين. وتكون العيون متقاطعة أو مائلة للأعلى ( شقوق جفنية مائلة ). ويكون لديهم أيضًا طيات صغيرة من الجلد في الزوايا الداخلية للعين، تسمى طيات Epicanthal .و تحتوي القزحية على بقع ضوئية تسمى بقع حقل الفرشاة . أنها لا تؤثر على نظر الطفل. قد يشير صغر الفم إلى متلازمة داون وقد يكون سقف الفم ضحلاً. إذا كان لدى الطفل انخفاض في قوة العضلات بالإضافة إلى فم صغير وسقف ضحل، و يبرز اللسان ويبدو كبيرًا جدًا بالنسبة للفم. وتتأخر أسنان الطفل في النمو وعندما يحدث ذلك قد تبدو متناثرة ومدببة. وتكون أذنا الطفل صغيرتين في بعض الأحيان لا توجد شحمة أذن أو تكون صغيرة جدًا. وتكون قناة الأذن أيضًا صغيرة ولكنها تتحسن مع نمو الطفل.
3. يكون رأس الطفل أصغر من المعتاد والرقبة أقصر وأكثر بدانة. وتكون هناك طيات فضفاضة من الجلد في مؤخرة العنق ولكنها عادة ما تختفي مع النمو.
4. سيكون حجم الطفل وطوله مثل الأطفال الآخرين، لكنه لا ينمو بالسرعة التي ينمو بها الأطفال الآخرون. سيقوم الأطباء بمراقبة نمو طفلك ووزنه للتأكد من أنه يكتسب الوزن وينمو بالطريقة التي ينبغي له.
5. تكون اليدين أصغر والأصابع أقصر ولكن القدمين عادة ما تكون طبيعية، ولكن تكون هناك فجوة بين إصبع القدم الأول والثاني.
6. تكون الأعراض الجسدية الأخرى عبارة عن صدر على شكل قمع، وبشرة حساسة، وجلد مرقش، وشعر ناعم ورقيق قد يتساقط في بعض الأماكن.
7. الشيئ الوحيد الذي يؤثر على النمو الجسدي للطفل هي انخفاض قوة العضلات لدى الطفل. سيحتاج الطفل إلى الخضوع لسلسلة من العلاجات للمساعدة في النمو حيث ستكون هناك درجة من الإعاقة الذهنية.
تشخيص متلازمة داون قبل الولادة
في السنوات الأخيرة كان هناك تقدم في الكشف مثل الكشف قبل الولادة. يمكن للمرأة الآن أن تعرف قبل ولادة طفلها ما إذا كان طفلها يعاني من هذا الاضطراب. هناك اختباران تم تطويرهما لمعرفة ما إذا كان طفلك سيولد مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
1. اختبار الفحص الذي سيقيم أو يقدر خطر ولادة طفلك بمتلازمة داون. إنه ليس اختبارًا نهائيًا. وهذا ما يسمى بالشاشة الثلاثية ويجمع بين ثلاثة اختبارات. هناك مواد في الدم يتم فحصها ما بين الأسابيع الخمسة عشر إلى العشرين الأولى من الحمل. يتم أيضًا إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لمعرفة ما إذا كانت هناك أي خصائص فيزيائية غير عادية للجنين قد تحدد متلازمة داون. هذه الاختبارات ليست دقيقة بنسبة 100% ويحدث تشخيص خاطئ متكرر.
2. هناك أيضًا ثلاثة اختبارات تشخيصية. (1) الأول هو أخذ عينات من الزغابة المشيمية حيث يتم استخدام إبرة أو قسطرة لجمع عينات من المشيمة لأخذ خزعة لتحديد ما إذا كان هناك أي تغيير في الاضطراب الوراثي. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان لديك تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوع 8 و12 من الحمل. (2) بين الأسبوع الثاني عشر والعشرين من الحمل، يتم إجراء بزل السلى. هذا هو المكان الذي يتم فيه اختبار السائل الأمنيوسي بحثًا عن عيوب الكروموسومات. (3) التالي هو أخذ عينة من الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) والذي يتم إجراؤه بعد 20 أسبوعًا من الحمل. يتم أخذ عينة من دم الطفل من الحبل السري بإبرة رفيعة عبر بطن الأم. تكون الاختبارات التشخيصية أكثر تحديدًا وعادةً ما تكون دقيقة للغاية.
اخيرا
إذا كنت تعرف طفلاً مصابًا بمتلازمة داون أو لديك طفلًا مصاب بمتلازمة داون ، فلا تبعده عن المجتمع. دعهم يكونوا جزءًا من النظام أو الأنشطة المدرسية العادية. من المعروف أن الأطفال ذوي الإعاقة يتطورون بشكل أسرع إذا تم معاملتهم على قدم المساواة مع الأطفال الآخرين.