التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يتطور ويسبب التهابات الرئة طويلة الأمد
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يتطور ويسبب التهابات الرئة طويلة الأمد. بالإضافة إلى أنه بمرور الوقت يحد من القدرة على التنفس. يصيب هذا المرض كل عرق ومجموعة عرقية. يقدر عدد المصابين بهذا المرض في جميع أنحاء العالم بـ 70000 شخص ، ويتأثر 30.000 شخص في الولايات المتحدة.
إن جين التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR) هو سبب اختلال وظيفي جين CFTR. عندما يصبح الجين CFTR معطلًا ، فإنه يصبح غير قادر على تحريك الكلوريد إلى سطح الخلية. والكلوريد هو أحد مكونات الملح ، وعندما لا يعمل بشكل طبيعي وغير قادر على المساعدة في نقل الملح إلى سطح الخلية فإنه لا يمكن أن يجذب الماء إلى سطح الخلية ، وهذا يتسبب في أن يصبح المخاط أكثر لزوجة وسميكة.
ثم يصبح مخاط الأعضاء المختلفة سميكًا في البنكرياس ، وهذا يمنع إفراز الإنزيمات الهاضمة التي تساعد الجسم على امتصاص الطعام والعناصر الغذائية الأساسية المراد امتصاصها. في نهاية المطاف ، يؤدي هذا المخاط السميك إلى سد القناة الصفراوية مما يسبب أمراض الكبد وسوء التغذية وضعف النمو. الرجال على وجه الخصوص لا يمكن أن ينجبوا.
تشخيص التليف الكيسي
يتم فحص الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة للكشف عن هذا الاضطراب. تساعد العلاجات والرعاية الطبية المحسّنة أكثر من نصف الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 18 عامًا أو أكثر يتوقع أن يعيشوا حياة طبيعية كاملة في الأربعينيات والخمسينيات من العمر وما بعدها.
التشخيص المبكر مهم جدًا في معظم الأمراض حيث يمكن أن يبدأ العلاج على الفور. في شمال أوروبا ، يُعتبر أسلافهم ناقلًا وراثيًا لـ CF. يعطي اثنان أو أكثر من حاملي هذا المرض فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مصاب بهذا المرض. يعاني واحد فقط من كل 3000 طفل من حديثي الولادة البيض من التليف الكيسي ، ومع ذلك ، فإن واحدًا من أصل 900 طفرة في هذا الجين مصاب بالتليف الكيسي.
في الوقت الحالي ، تبحث الاختبارات عن الطفرات الأكثر شيوعًا. يمكن تشخيص الأطفال الرضع في غضون شهر واحد من ولادتهم ، حتى قبل ظهور الأعراض عليهم. هذا صحيح في الولايات المتحدة ، لكن ليس في جميع البلدان.
أعراض التليف الكيسي
نظرًا لأن المخاط اللزج المصحوب بسدادات التليف الكيسي يسد الأنابيب التي تحمل الهواء إلى الرئتين ، فإن الالتهابات تشكل مشكلة خطيرة. قد تشمل الأعراض:
- السعال المستمر بسبب المخاط السميك.
- صفير.
- عدوى متعددة ومتكررة.
- التهاب الجيوب المتكرر ، التهاب الممرات الأنفية.
قد يسد هذا المخاط السميك أيضًا الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهاضمة من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة ، وبالتالي لا يتم امتصاص العناصر الغذائية جيدًا من الطعام الذي تتناوله. تشمل الأعراض:
- ضعف في زيادة الوزن والنمو.
- براز دهني كريه الرائحة.
- انسداد معوي ، وخاصة عند الأطفال حديثي الولادة.
- الإمساك المزمن أو الشديد الذي قد يسبب هبوط المستقيم.
العلاجات
لا يوجد علاج لمرض التليف الكيسي ، لكن متوسط العمر المتوقع قد تحسن على مر السنين. هذا المرض يتطلب رعاية يومية. الأكل الجيد مهم للوقاية من سوء التغذية ، وقد يكون اختصاصي التغذية مفيدًا. من المهم أيضًا الحصول على جميع اللقاحات الروتينية ، بما في ذلك لقاح الأنفلونزا. يستخدم هؤلاء المرضى مجموعة متنوعة من الأدوية المختلفة للوقاية من مشاكل الرئة. تشمل بعض الأدوية:
- المضادات الحيوية لالتهابات الرئة.
- كفتريو ، وهو مزيج من 3 أدوية (إيفاكافتور ، تيزاكافتور ولوماكافتور) ، والتي يمكن وصفها للأطفال فوق سن 6 أو 12 عامًا في بعض البلدان ، لكن هذا الدواء باهظ الثمن.
- الأدوية التي تخفف المخاط في الرئتين مما يسهل إخراج الإفرازات.
- موسعات الشعب الهوائية لتوسيع مجرى الهواء.
- منشطات
- يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي أيضًا المساعدة في الحفاظ على الرئتين نظيفتين ، عادةً باستخدام ACBT. يساعد ACBT على إزالة الإفرازات من الصدر باستخدام مجموعة من تمارين التنفس. تتكرر التمارين في دورة حتى تنظف الرئتان.
المضاعفات المحتملة
هناك العديد من المضاعفات المحتملة للجهاز التنفسي ، بما في ذلك:
- تلف الممرات الهوائية (توسع القصبات) - حالة مزمنة تسبب اتساعًا غير طبيعي وتندبًا في مجرى الهواء ، مما يزيد من صعوبة تحريك الهواء داخل الرئتين وخارجهما.
- التهابات الرئة المزمنة ، حيث يعتبر المخاط أرضاً خصبة لتكاثر البكتيريا والفطريات.
- تكون بطانة الأنف ملتهبة ومتورمة ، لذلك يحدث نمو (سلائل أنفية).
- سعال مصحوب بالدم (نفث الدم) بسبب تلف مجرى الهواء.
- استرواح الصدر حيث يتسرب الهواء إلى الفراغ الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر ، مما قد يؤدي إلى انهيار جزئي أو كامل في الرئة.
- قد يحدث فشل تنفسي مع مرور الوقت.
- قد تؤدي النوبات الحادة إلى تفاقم أعراض الجهاز التنفسي التي تتطلب مزيدًا من العلاج.
مضاعفات الجهاز الهضمي
- نقص التغذية بسبب صعوبة انسداد العناصر الغذائية بالمخاط السميك.
- قد يحدث مرض السكري لأن البنكرياس ينتج الأنسولين.
- قد تحدث أمراض الكبد بسبب انسداد الصفراء من المرارة والكبد.
- يمكن أن يحدث انسداد معوي في جميع الأعمار لمرضى التليف الكيسي.
مضاعفات أخرى:-
- العقم شائع عند الرجال وانخفاض الخصوبة شائع عند النساء.
- قد يحدث ترقق العظام (هشاشة العظام) وزيادة آلام المفاصل والتهاب المفاصل.
- قد تحدث اختلالات في توازن الكهارل بسبب الجفاف لأن المرضى الذين يعانون من هذا المرض يكون لديهم عرق أكثر ملوحة بسبب اختلال التوازن المعدني ، خاصة مع النشاط.
- قد تحدث مشاكل الصحة العقلية بسبب ضغوط التعامل مع مرض مزمن.
أسس التليف الكيسي:-
تم تشكيل مؤسسة التليف الكيسي في ستينيات القرن الماضي في الولايات المتحدة. لديهم سجل للمرضى يتتبع رعاية جميع المرضى المصابين بهذا المرض.
هناك أيضًا الجمعية الأوروبية للتليف الكيسي (ECFS) وهي عبارة عن مجتمع دولي من المهنيين العلميين والسريريين الملتزمين بتحسين البقاء على قيد الحياة ونوعية الحياة لمرضى التليف الكيسي.
صندوق أبحاث التليف الكيسي الأسترالي (ACFRT) هو منظمة أخرى تقوم بالبحث. العديد من البلدان ليس لديها سجل ، وغالبا ما لا يتم تشخيص المرضى.
بحث
خلصت دراسة استمرت 10 سنوات مؤخرًا ، والتي كشفت أن المضادات الحيوية عن طريق الفم يمكن أن تعالج بنجاح العدوى في المنزل ، بدلاً من استخدام المضادات الحيوية عن طريق الوريد. قامت مستشفيات جامعة بريستول ومؤسسة Weston NHS Foundation بتمويل هذه الدراسة. كان المرضى الذين شاركوا في هذه الدراسة في المقام الأول من المملكة المتحدة وإيطاليا. في الحالات الشديدة من التليف الكيسي قد يوصى بزراعة الرئة.